广东地贫基因携带率达16.8%!防控:应在适当时间进行产前诊断

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为了开展出生缺陷预防控制和健康促进行动,强化出生缺陷防治的宣传教育,普及出生缺陷防治知识,主动参与地贫防控工作,广东省妇幼保健院(广东省出生缺陷防治管理中心)联合清新区妇幼保健计划生育服务中心于5月7日上午在…

原标题:广东地贫基因携带率达16.8%!防控:应在适当时间进行产前诊断

广东地贫基因携带率达16.8%!防控:应在适当时间进行产前诊断

文/羊城晚报全媒体记者 张华

通讯员 黄咏欣

2021年5月8日是第28个“世界地贫日”。广东是地中海贫血的高发区,据统计,近年来全省共为1531万人进行了免费地贫血常规初筛、90万人进行了地贫基因检测、3.7万人进行了免费产前诊断,发现重型地贫患儿5679例。而重型地中海贫血需终身输血、去铁治疗,根治需要造血干细胞移植,对家庭及国家造成了严重负担。

为了开展出生缺陷预防控制和健康促进行动,强化出生缺陷防治的宣传教育,普及出生缺陷防治知识,主动参与地贫防控工作,广东省妇幼保健院(广东省出生缺陷防治管理中心)联合清新区妇幼保健计划生育服务中心于5月7日上午在清新区禾云镇卫生院开展以“防治地贫,健康孕育”为主题的大型宣教义诊活动。

广东地贫基因携带率达16.8%!防控:应在适当时间进行产前诊断

义诊现场

15名来自广东省妇幼保健院的专家,在活动现场开设直播,为当地群众传递地中海贫血防治知识、指导孕期相关筛查和诊断,实时在线吸引了五百多位网友问答。专家们还深入广东碧桂园职业学院开展科普讲座,为大学生解析地中海贫血的知识。

广东地贫基因携带率达16.8%!防控:应在适当时间进行产前诊断 第2张

科普讲座现场

据了解,我国的地中海贫血基因携带人群超过3000万人,是长江以南各省发病率最高、影响最大的遗传病之一,尤以广东、广西和海南为甚。

“广东地贫基因携带率约为16.8%。多数人只是携带地贫基因而不表现出任何贫血症状,我们称之为地贫基因携带者。”广东省妇幼保健院医学遗传中心副主任医师杜丽表示,“如果是轻型的地中海贫血,不需要特殊治疗,也不会严重影响生活,值得注意的是,父母双方若为同类型轻型地贫(即地贫基因携带者),怀孕后,他们所孕育的胎儿中有1/4是正常胎儿,1/2是轻型地贫(同父母一样)、1/4的会是中重型地贫患者。”

杜丽介绍,骨髓移植是目前唯一可能治愈中重度%u3B2-地中海贫血的方法,但大约只有25%的患者能配型相吻合,而且治疗费用非常昂贵。因此,目前在地贫高发地区有效开展婚前、孕前以及产前地贫干预,防止中重度地贫患儿出生,是预防地贫的最有效措施。

广东地贫基因携带率达16.8%!防控:应在适当时间进行产前诊断 第3张

义诊现场

杜丽指出,夫妻双方通过查血常规、血红蛋白电泳分析等简单方法即可对地贫进行筛查。

据广东省卫健委发布的信息显示,2012年起广东省实施广东省地贫防控项目,每年投入3500万元,支持粤东粤西粤北地区地贫项目建设和孕前、产前干预,全面实施地贫防控工作。2021年广东省政府工作报告中还明确指出,将把“为全省87万名孕妇免费提供地中海贫血等产前筛查”作为省十大民生实事内容之一。 (更多新闻资讯,请关注羊城派 )

来源|羊城晚报·羊城派

图片|黄咏欣

责编|王敏

审签|吴瑕

实习生|吴嘉凡

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