单基因遗传病的类型有哪些
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单基因遗传病属于遗传型疾病,它有六千多种类型,如果不是医生描述,可能我们并不知道它具体是一种什么样的疾病,身体会有哪些症状表现。临床比较常见的单基因遗传病包括红绿色盲、白化病、血友病等,这些疾病与患者所处周边环境有很大关系,相比之下治疗难度比较大,甚至可能无法被治疗。
单基因遗传病属于遗传型疾病,它有六千多种类型,如果不是医生描述,可能我们并不知道它具体是一种什么样的疾病,身体会有哪些症状表现。临床比较常见的单基因遗传病包括红绿色盲、白化病、血友病等,这些疾病与患者所处周边环境有很大关系,相比之下治疗难度比较大,甚至可能无法被治疗。
导致单基因遗传病的原因当然是与父亲或者母亲有关系,若父亲或是母亲的染色体基因有异常,那子女发生单基因遗传病的几率会大幅度增加,因为类型多,每一种遗传病的患病发率会降低,所以一旦发生,就算是罕见疾病了。
临床将单基因遗传病分为四大类:常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、常染色体不完全显性遗传病、伴性遗传病。
常染色体显性遗传病包括:多囊肾、家族性高胆固醇血症、舞蹈病、并指(趾)症、多发性家族结肠息肉症、先天性软骨发育不全……,这种是与生殖细胞基因突变有关系,发病的概率为1/2。
常染色体隐性遗传病在众多类型中发生概率最高,在正常人染色体中至少会有一对是性染色体,比如23对常染色体,其中有一对是性染色体,另外常染色体隐性传染病有白化病、肝豆状核变性病、地中海贫血……。如果父母双方都是杂合子,在做检查时并未发现任何临床表现,但基因作用子女有50%的机会携带这种基因,导致异常,只有25%的机会可能是完全正常,剩下25%是纯合子。
常染色体不完全显性遗传病就是具有不完全显性,称为半显性,这种遗传方式是介于显性纯属合子与隐性纯合子表现之间,也就是说杂合子中有隐性基因作用,这叫不完全显性遗传。具体表现是软骨发育不全,患者本人身体矮小、躯干较长、下肢向内弯曲等症状,原因是由于长骨骨骺端软骨细胞生长异常。
伴性遗传病又能被分为X伴性遗传病与Y伴性遗传病,如果是Y性遗传,基本男性被遗传率比较高,女性都属于正常,如果是X性,那表示母亲有健康问题,未来儿子会发病,若是女儿有病,那则表示父亲有健康隐患。
以上内容中主要介绍了单基因遗传病的几个类型,这种疾病就是与父母遗传基因有关系,每一种类型病情表现不一样,治疗方案肯定也有差异,不过这种疾病的危害性非常强,所以早发现早治疗最好。
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