【新生儿苯丙酮尿的症状】婴儿苯丙酮尿症的症状 苯丙酮尿症婴儿表现
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新生儿在出生的时候都会进行疾病筛查,大部分都是通过验血来检测的。其中有一种先天性的疾病叫苯丙酮尿症,这种疾病的最严重的结果就是智障。那么新生儿苯丙酮尿的症状有哪些了?有必要了解一下,做到早发现早治疗。
新生儿苯丙酮尿的症状:生长发育迟缓
新生儿苯丙酮尿症最明显的症状就是身体的生长发育非常迟缓,而且智力发育也比较迟缓,智能发育落后,60%为严重智力低下,只有2一4%为智力接近正常。
主要表现为智商低于同龄的正常婴儿,一般在出生后4-9个月就会出现。重症患儿智商会低于50,语言发育障碍会尤其明显。
新生儿苯丙酮尿的症状:皮肤毛发异常
出生时毛发色泽正常,90%的病儿生后数月后因黑色素合成不足,毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。
患儿的皮肤常常是干燥的,容易油湿疹和皮肤划痕症,而由于酪氨酸酶受到抑制,会使黑色素合成减少,因此患儿的毛发颜色较淡,呈现棕色。
新生儿苯丙酮尿的症状:神经精神异常
患儿由于有脑萎缩而会有小脑畸形,并伴有反复发作的抽搐,不过会随着年龄的增大而减轻。患儿肌张力会增高,反射亢进。而且常常有兴奋不安、多动和异常的行为。
注意:
多见于1岁以内及有严重智力障碍的小儿,可表现为婴儿痉挛症或其它类型,脑电可见高峰节律紊乱、灶性棘波等异常。
新生儿苯丙酮尿的症状:其他症状
1、尿中苯丙氨酸、苯丙酮酸、苯乳酸、苯乙酸增加,有鼠尿臭味。
2、呕吐和皮肤湿疹常见。
新生儿苯丙酮尿症有哪几种类型
分经典型(婴儿和儿童型)、恶性型和一过性型三种。
1、经典型为3个月后严重智能低下,言语障碍最重,85%为白痴,肌张力或高或低,不能坐与走,锥体束征,多有面部湿疹。1岁时皮肤白晰伴毛发浅黄,虹膜色偏黄或淡蓝,尿有特殊霉味或鼠尿臭。2岁后常有惊厥,多动,上颌增大隆凸,上颌齿距变宽,身高发展迟缓,孤独内向。
2、l-3%的经典型患儿于1岁时发生严重脑损害,称为恶性型高苯丙氨酸症。
3、另一种为一过性型或良性高苯丙氨酸血症,不需治疗。
新生儿苯丙酮尿症如何治疗
在治疗的方案上,饮食疗法是目前最有效的方法,一旦确诊了,就要立即给以低苯丙氨酸饮食,并严格控制蛋白质尤其是动物蛋白质的摄入。同时,应该保证患儿的总热量、蛋白质和一定数量的苯丙氨酸摄入,还要注意维生素和微量元素的补充。需要注意的是,饮食控制至少要持续到青春期以后。
注意:
在新生儿苯丙酮尿症的治疗中,其实最重要的就是家长的配合,要坚持治疗,定期复查,不能中断,这样才能成功治疗。只有科学合理的饮食,稳定的血苯丙氨酸浓度,患儿才能像同龄孩子一样健康的成长。
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