地方性克汀病临床表现
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可分神经型、黏液水肿型及混合型3种,多数为混合型。
神经型的表现
身高低于正常,甲状腺肿大者占15.3%,多数为轻度肿大,智力呈中至重度减退。表情淡漠、聋哑、精神缺陷、痉挛性瘫痪、眼斜视、膝关节屈曲、膝反射亢进,可出现病理反射,如巴宾斯基征阳性。无明显甲状腺功能减退(以下简称甲低)表现。
黏液水肿型的表现
有严重甲低表现,可具有典型的克汀病面容,便秘、黏液水肿明显,智力减低较轻,有的能说话,生长迟缓,甲状腺肿大占28%,性发育显著迟缓,腱反射松弛时间延长,某些患者呈家族性发病。
诊断标准
1、患儿出生、居住在低碘地方性甲状腺地区,有精神发育不全及不同程度的智力障碍。有不同程度的神经系统症状,如听力障碍、语言障碍、运动神经障碍。
2、甲状腺功能低下症状:不同程度的生长发育障碍,克汀病的面容。
3、脐血T4降低、促甲状腺激素增高、T3可增高。适用于黏液水肿型。
检查事项
1、X线检查:股骨远端骨骺:胚胎平均38周时应出现,克汀病及早产儿可以不出现。骨盆股骨头骨骺:点彩样及畸形,多在生后半年内出现。
此外X线检查还显示:骨龄落后,颅骨脑回压迹增多,颅底短小,蝶鞍偶见增大。
2、脑电图检查:常有异常脑波。脑电图检查表现:频率偏低,节奏不整,大多有阵发性双侧同步Q波,可无α波。
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